Williamso sindromas (SW) yra retas genetinis sutrikimas, sukeliantis kai kurias vystymosi anomalijas . Puente ir kt. duomenimis, juo serga 1 iš 20 000 naujagimių. (2010).
Garayzábal
Bet ką tiksliai sudaro Williamso sindromas? Kokius simptomus tai sukelia? Dėl ko taip yra? Kaip nustatoma diagnozė? O iš ko susideda terapija? Tiesa, kad Williamso sindromą turintys vaikai pasireiškia ypatingai polinkis muzikai ?
Kas yra Williamso sindromas?
Williamso sindromas yra retas genetinis sutrikimas, kuris pasireiškia maždaug 1 iš 20 000 naujagimių. Kai kuriais atvejais sukelia širdies sutrikimus, nerimą, fizinius sutrikimus (pvz., raumenų sustingimas) ir kiti simptomai.
Kalbant apie asmenybę, vaikai, gimę su šiuo sindromu, pasižymi ryškiu ekstraversiškumu ir hipersocialu. Tačiau pagrindinis simptomas yra lengvas ar vidutinio sunkumo pažinimo sutrikimas susiję su tam tikrais pažinimo trūkumais, e vystymosi deficitas . Tai taip pat lemia tikslias vizos ypatybes, kurias aprašome tolesnėse eilutėse.
Kokie yra tipiški Williamso sindromo simptomai?
Išsamiau paaiškinkime, kokie yra tipiški Williamso sindromo simptomai:
Kognityvinė negalia
Jis gali būti lengvas ar vidutinio sunkumo ir sukelti regėjimo ir erdvės trūkumą (pavyzdžiui, kai ruošiatės spręsti galvosūkį ar piešti). Taip pat atsiranda psichomotorinių simptomų.
Vienas aspektas, kurį reikia pabrėžti, yra tai, kad muzikiniai įgūdžiai ir mokymasis iš kartojimosi įsiminimo paprastai neturi įtakos. Priešingai kai kurie straipsniai ir studijos pabrėžė ypatingą vaikų, turinčių šį sindromą, muzikinį talentą.
Širdies liga
Tarp galimų Williamo sindromo simptomų (taip pat ir rimčiausių) yra širdies ir kraujagyslių liga, žinoma kaip supravalvulinė aortos stenozė . Tai didžiausios kraujagyslės (aortos), atsakingos už kraujo transportavimą iš širdies į likusį kūną, susiaurėjimas.
Negydant vaikas jaučia krūtinės skausmą, dusulį ir širdies nepakankamumą. Pagal i Nacionaliniai sveikatos institutai Asmeniui, sergančiam Williamso sindromu, gali atsirasti kitų širdies ir kraujagyslių ligų.
Asmenybės bruožai ir ADHD
Šio sindromo paveikti vaikai yra ekstravertiški ir labai bendraujantys, nevaržomi, entuziastingi ir labai draugiški. Jie itin lengvai prisitaiko prie bet kokio konteksto. Dėmesio stokos hiperaktyvumo sutrikimas yra taip pat dažnas ( ADHD ) nerimo sutrikimai ir fobijos.
Specifiniai veido bruožai
Fenotipiniu lygiu Williamso sindromui būdingi veido bruožai (kai kurie iš jų pradeda ryškėti nuo 2-3 metų amžiaus ) Aš esu:
- Mažas žandikaulis.
- Mėsingos lūpos.
- Žema kakta.
- Padidėjęs audinys aplink akis.
- Trumpa nosis.
- Suglebę skruostikauliai su prastai išvystyta krūminių dantų sritimi.
Kiti simptomai
Kiti simptomai, kurie gali atsirasti, yra šie:
- Raumenų sustingimas.
- Trumparegystė.
- Vidurių užkietėjimas.
- Stuburo anomalijos.
- Kalcio kaupimasis inkstuose.
- Žemo ūgio (palyginti su kitais šeimos nariais).
- Nevalingas, bet sąmoningas šlapinimasis.
Kas sukelia Williamso sindromą?
Williamso sindromas yra genetinis sutrikimas ; 99% atvejų tai priklauso nuo praradimo (išleidimo). genetinė medžiaga konkrečiame 7 chromosomos segmente. Konkrečiai, jis atsiranda, kai 7 chromosomoje nėra daugiau nei 25 genų vienos kopijos.
Vienas iš šių nesančių genų yra atsakingas už elastino, baltymo, leidžiančio kraujagyslėms ir kitiems kūno audiniams susitraukti, gamybą. Šio geno nebuvimas sukelia odos elastingumą, sąnarių lankstumą ir kraujagyslių susiaurėjimą.
Antra MedLine Plus daugeliu atvejų šiam sutrikimui būdingos genetinės mutacijos atsiranda spontaniškai spermoje arba kiaušinėlyje, iš kurio vystosi vaisius. Kita vertus, kai žmogus turi genetinių mutacijų, jo vaikai turės 50% galimybę paveldėti šią mutaciją.
Kaip tai diagnozuojama?
Šiuo metu Williamso sindromas 95% atvejų galima diagnozuoti molekulinių įrankių dėka. Vienas iš dažniausiai naudojamų metodų yra vadinamoji fluorescencinė in situ hibridizacija. Jį sudaro
Kita vertus, galima atlikti papildomus tyrimus, tokius kaip inkstų ultragarsas, kraujospūdžio tyrimas ar echokardiografija kartu su Doplerio ultragarsu.
Ar yra terapija?
Williamso sindromas neišgydomas . Nepaisant to, kai kurie simptomai gali būti gydomi, taip pat pasekmės psichologiniu lygmeniu (įsikiša į raidos ir pažinimo sutrikimus, bet ir į galimas emocines pasekmes) ir fiziniu lygmeniu (pavyzdžiui, gerinant sąnarių sustingimą).
Na, yra keletas terapinių galimybių, kurias siūlo Morrisas straipsnyje (2017). Mes juos išvardijame žemiau:
- Vaistai hiperkalcemijai gydyti, pvz., kortikosteroidai.
- Vaistai aukštam kraujospūdžiui arba vidurių užkietėjimui gydyti.
- Chirurgija širdies disfunkcijai ištaisyti.
- Lytinius hormonus slopinantys vaistai (priešlaikinio brendimo atvejais).
Tęsdami Morriso (2017) analizę psichologiniu lygmeniu, taip pat pastebime:
- Specialios ugdymo programos, skirtos mokymosi negalia .
- Intervencinės programos elgesio ir nerimo sutrikimams gydyti.
Galiausiai galima naudoti kitus metodus, tokius kaip:
- Fizinė ir fizioterapinė terapija.
- Dietos pokyčiai.
- Papildų, kuriuose yra vitamino D, pašalinimas.
Williamso sindromas: tu ne vienas
Yra daug šeimų, kurioms kiekvienais metais tenka susidurti su šia dažnai netikėta realybe, kuri priverčia jaustis dezorientuota ir neapsaugota. Kartu su Williamso sindromo diagnoze kyla keletas abejonių ir klausimų.
Todėl labai svarbu rasti tinkamą paramą. Tai gali būti psichologinė pagalba, bet ir parama iš asociacijų ir įstaigų, leidžiančių susitikti su kitomis šeimomis, kurios išgyvena tą pačią patirtį.
Viena iš tokių organizacijų yra l „Italijos Williamso sindromo asociacija kuri siūlo pagalbos programas šeimoms (orientavimo paslauga, įvertinimas ir psichologinė pagalba, šeimos narių susitikimas) ir kitos paslaugos, galinčios padėti geriau valdyti šią naują realybę. Jei reikia pagalbos, nedvejodami kreipkitės! Jūs ir jūsų vaikai to nusipelnėte.
