Medicina ir mokslas tobulėja kiekvieną dieną; dėl to dabar turime daugybę konkrečių patologijų tyrimų. Tačiau vis dar yra keletas ligų, kurios nėra taip nuodugniai ištirtos kaip kitos dėl mažo jų paplitimo tarp gyventojų. Dėl to jie tampa retomis ligomis ir Ehlers Danlos sindromas patenka į šią grupę .
Net jei kiekviena pasaulio dalis turi savo kriterijus, susijusius su nedažnos ar retos ligos apibrėžimu, bendras faktas yra tas, kad tai yra patologijos, kuriomis serga labai maža gyventojų dalis. Pavyzdžiui, Europoje mes kalbame apie retą ligą, kai ja serga 1 žmogus iš 2000 arba 005% gyventojų.
Šiame straipsnyje kalbame apie patologiją, klasifikuojamą kaip reta: Ehlers Danlos sindromą (EDS), kuris pažeidžia jungiamąjį audinį. Šioje erdvėje mes trokštame Pabrėžkite vieną iš daugelio sutrikimų, kuriuos reikia pamatyti ir išgirsti .
Ehlerso Danloso sindromo apibrėžimas
Su Ehlers Danlos sindromu, taip pat žinomas akronimu EDS reiškia genetinių ir paveldimų jungiamojo audinio sutrikimų grupę, kuri tiesiogiai veikia kolageno taigi oda, sąnariai ir kraujagyslių sienelės. Italijoje ir kitose pasaulio šalyse tai laikoma reta liga.
Sakoma, kad liga yra reta, kai ji paveikia ribotą skaičių žmonių, atsižvelgiant į bendrą populiaciją. Europoje jis nurodomas mažiau nei 1 asmeniui iš 2000 piliečių (EB reglamentas dėl retųjų vaistų). Tyrimą palaikantys pacientai ir asociacijos pabrėžia, kad jis gali paveikti bet kurį žmogų bet kuriuo gyvenimo etapu. Kenčia nuo vieno reta liga tai neturėtų stebinti.
- FIMR. Italijos retų ligų federacija –
Šis sindromas pasireiškia su odos trapumas, lydimas pernelyg didelio lankstumo ir sąnarių elastingumo . Tačiau yra įvairių tipų, kurių kiekvienas turi savo ypatybes, nors jos dažniausiai kartojasi visuose.
Kiek Ehlers Danlos sindromo tipų yra?
Yra trylika skirtingų šio sindromo tipų . Dažniausios mažo sergamumo kontekste yra klasikinės hipermobilinės kraujagyslės ir širdies vožtuvų. Tačiau čia yra visas sąrašas:
- Klasika
- Nuo tenascino-X trūkumo (panašus į klasikinį Ehlers-Danlos sindromą).
- Širdies vožtuvas.
- hipermobilis)
- Kraujagyslių.
- Kifoskoliozės.
- Artrokalasikas.
- Dėl dermatosparezės.
- Iš trapios ragenos.
- Artrogripotinis
- Raumenų kontraktinis.
- Su periodontitu.
- Miopatinė.
Simptomai
Žmogus kenčia nuo įvairių skausmų, kurie tampa vis dažnesni. Nors kiekvienam tipui būdingi būdingi simptomai, kai kurie kartojasi.
Įvairių simptomų, kuriuos matysime toliau, nepakanka patvirtinti, kad tai Ehlerso Danloso sindromo atvejis, kaip ir nepranešimas apie juos nerodo priešingai.
Labiausiai paplitęs yra nugaros skausmas . Tiksliau pacientas gali jausti per didelį svorį ant nugaros ir gali lengvai patirti kontraktūrų. Nuolat jaučiamas pojūtis, kurį pacientai apibūdina kaip cemento maišelį ant nugaros.
Kitas labai dažnas simptomas yra raiščių hiperlaksiškumas, ty žmogus yra itin elastingas, nes jo raiščiai primena gitaros stygas, kurias reikia derinti.
Plokščios pėdos gali būti dar viena šio sindromo pasekmė. Dėl to nukentėjusieji dažnai kenčia nuo pėdų mėšlungio ir nepatogiai vaikšto. Jūsų batų padas visada bus labiau nusidėvėjęs iš vienos pusės nei iš kitos. Taip pat gali kilti regėjimo problemų .
Mažiau malonus Ehlerso Danloso sindromo aspektas yra tai, kad jį dažnai lydi sąnarių laisvumas, todėl pablogėja sąnarius jungianti kremzlė, palengvinanti kaulo judėjimą, o kartais ir rimtus išnirimus.
Ypatingas dėmesys turi būti skiriamas siekiant užkirsti kelią artrito formos anksti. Galiausiai, šie žmonės turi labai švelnią ir švelnią odą, kuri atrodo aksominė.
Diagnozė ir gydymas
Daugeliu atvejų sergantieji šia liga turi leistis į ilgą ir varginančią kelionę: iki diagnozės nustatymo praeina vidutiniškai 3 metai. Daugeliu atvejų tai iš pradžių bus painiojama su fibromialgija sindromas nuo lėtinis nuovargis o vilkligė. Tiesą sakant, tai yra ligos, turinčios keletą bendrų elementų.
Šiuo metu mes neturime gydymo, todėl gydymas paprastai apima fizioterapijos ir reabilitacijos seansus, kad būtų sustabdytas pernelyg didelis sąnarių judrumas.
Tuo pačiu metu, esant širdies vožtuvų tipui, reikės atlikti kardiologinį tyrimą, kad būtų išvengta Marfano sindromo, kuris šiais atvejais yra labai dažnas ir labai pavojingas paciento sveikatai, jei jis negydomas.
Įtarus patologiją arba diagnozavus Ehlers Danlos sindromą, patartina susisiekite su Nacionaline Ehlers Danlos asociacija arba pasikonsultuokite su Retų ligų federacija (FIMR) .
