Huntingtono liga: priežastys ir simptomai

Hantingtono liga arba Hantingtono chorėja (MD) pirmą kartą buvo aprašyta 1872 m. George'o Huntingtono. kurie pavadino tai paveldima chorėja. Korėjos terminas kilęs iš graikų kalbos chorėja ir naudojamas nurodyti patologijas, sukeliančias iškrypimus, grimasas ir staigius trūkčiojimus. Vienas iš labiausiai paplitusių yra tas, kuris paprastai vadinamas San Vito šokiu.

Simptomai dėl Huntingtono liga jos neapsiriboja vien motorikos sutrikimais ir yra tarp subkortikinių demencijų.

Huntingtono ligos epidemiologija

Šios patologijos paplitimas yra 5-10 tiriamųjų 100 000 žmonių. Pasireiškimo amžius yra gana platus nuo 10 iki 60 metų, nors paprastai jis pasireiškia nuo 35 iki 50 metų. Galima išskirti dvi pradžios formas:

Infantilus3-10% atvejų simptomai pasireiškia iki 20 metų. Daugeliu atvejų jį perduoda tėvas ir klinikiniam vaizdui būdingas judesių lėtumas, rigidiškumas, sunkūs pažinimo sutrikimai ir dažnai epilepsija.

Vėlyvas arba senatvinis10-15% atvejų simptomai pasireiškia sulaukus 60 metų. Dažniausiai perduodama iš motinos, evoliucijos eiga yra lėtesnė, dažniausiai pasireiškia choreiniai simptomai ir mažai pakinta kognityvinės funkcijos.

Nuo pirmųjų simptomų atsiradimo pablogėjimas progresuoja, paciento gyvenimo trukmė sutrumpėja 10 - 20 metų.

Genetinė priežastis: kognityvinės struktūros pakitimas

Genetinis pakitimas, sukeliantis Hantingtono ligą, yra trumpoje 4 chromosomos rankoje . Ši mutacija sukelia daugybę pokyčių striatumo ir smegenų žievės struktūra .

Ligos eigą lydi ryški dvišalių uodeginių branduolių ir putameno atrofija kartu su stuburo atrofija. priekinė skiltis ir laikinas.

Taip pat pasikeičia neurotransmisijos sistemos mažesnis dopamino receptorių tankis ir gausus glutamaterginių aferentų praradimas nuo neokorteksas .

Striatumas yra priekinėje smegenyse ir yra pagrindinis informacijos prieigos prie bazinių ganglijų, dalyvaujančių motorinėse ir nemotorinėse funkcijose, kelias. Šių struktūrų pakitimai arba jų degeneracijos pasekmės yra HD simptominės triados priežastys.

Hantingtono liga: simptominė triada

Motoriniai sutrikimai

Tai yra geriausiai žinomi šios patologijos simptomai. Iš pradžių jie pasireiškia mažais tikais ir palaipsniui didėja choreiniai judesiai, kurie tęsiasi iki galvos, kaklo ir galūnių. iki rimtų asmens apribojimų.

Eisena tampa vis nestabilesnė, kol visiškai prarandamas mobilumas.

Taip pat paveikiama kalba ir laikui bėgant tampa sunku bendrauti; taip pat padidina užspringimo riziką ryjant. Kiti pakitimai yra standumas, lėtumas ir nesugebėjimas atlikti valingų judesių, ypač sudėtingų, distonija ir akių judesių sutrikimai.

Kognityviniai sutrikimai

Pirmaisiais ligos metais Būdingiausi pažinimo sutrikimai yra susiję su atmintimi ir mokymusi . Pirmieji yra susiję su informacijos gavimo, o ne su konsolidavimo problemomis. Tačiau pripažinimas išsaugomas.

Erdvinės ir ilgalaikės atminties sutrikimai yra gana dažni, nors jie nerodo rimto laipsniško blogėjimo.

Pasikeičia procedūrinė atmintis dėl kurių pacientai gali pamiršti, kaip atlikti išmoktą, automatizuotą elgesį. Dėmesys taip pat keičiasi, todėl sunku nukreipti ir išlaikyti koncentraciją.

Kiti pokyčiai yra: žodinio sklandumo trūkumas, sumažėjęs pažinimo apdorojimo greitis, vizualinis ir nedidelis pakitimas vykdomosios funkcijos .

Elgesio sutrikimai

Jie gali pasireikšti kelerius metus iki pirmųjų motorinių požymių. Prediagnostikos stadijose dažnai pasireiškia asmenybės pokyčiai irzlumas nerimas ir slopinimas.

Jie pasireiškia psichikos sutrikimai 35 ir 75% pacientų . Kai kurie sutrikimai yra: depresija irzlumas susijaudinimas ir nerimas apatija ir iniciatyvumo stoka afektiniai pokyčiai agresija klaidingi prisiminimai ir haliucinacijos nemiga ir mintys apie savižudybę.

Huntingtono liga: gydymas ir gyvenimo kokybė

Šiuo metu nėra jokio gydymo, kuris galėtų sustabdyti arba pakeisti Hantingtono ligos eigą. Intervencijos daugiausia skirtos simptominiam ir kompensaciniam motorinių, pažinimo, emocinių ir elgesio pokyčių gydymui. Tikslas – kiek įmanoma padidinti paciento funkcinį pajėgumą ir taip pagerinti jo gyvenimo kokybę.

Motoriniai simptomai gydomi taikant farmakologinę terapiją ir fizioterapiją. Elgesio ir emociniai pokyčiai derinant farmakologinį gydymą ir neuropsichologinę reabilitaciją.

Galiausiai, genetinis konsultavimas yra puiki priemonė kovojant su šia liga nes ji siūlo išankstinę simptominę diagnozę tiems, kuriems gresia HD dėl šeimos istorijos. Tokiu būdu atsiranda galimybė anksti pradėti gydymą ir emociškai paruošti tiriamąjį patologijai.